clinvar資料庫

⑴ 常用醫學中文資料庫有哪幾種，有何特點

醫學文獻常用資料庫：Pubmed
我常用很多跟遺傳病有關的資料庫，有：OMIM（人類孟德爾遺傳資料庫）、HGMD（人類基因突變資料庫）、Clinvar（NCBI臨床突變資料庫）、gnomAD（人群頻率資料庫）、dbSNP（人群頻率資料庫）、InterVar（位點致病性評判）、GeneReviews（疾病資料庫）、PharmGKB（葯物基因組資料庫）、常用預測軟體資料庫。
跟CNV分析有關的數據：DGV（基因組變異資料庫）、Decipher（拷貝數變異資料庫）、ClinGen資料庫（劑量敏感判斷資料庫）、UCSC Genome Browser（基因組瀏覽器）。
表型庫：HPO（人類本體表型庫）、CHPO
上面是我常用的資料庫，不知是不是您問的內容，當然查文獻最多還是在pubmed。

⑵ 國際著名的三大蛋白質資料庫

國際著名的三大蛋白質資料庫有UniProt資料庫、The Human Protein Atlas資料庫、PhosphoSitePlus資料庫。

1、UniProt資料庫

蛋白組學常用資料庫UniProt（全稱UniProt Protein Resource），建立於1986年，由Swiss-Protein、TrEMBL、PIR-PSD三大蛋白質資料庫聯合成立的，其信息量豐富、資源廣泛，是目前公認的首選免費蛋白質資料庫。

2、The Human Protein Atlas資料庫

The Human Protein Atlas內含近30000種人類蛋白質的組織和細胞分布信息，並提供免費查詢。

瑞典Knut&Alice Wallenberg基金會利用免疫組化技術，檢查每一種蛋白質在人類48種正常組織，20種腫瘤組織，47個細胞系和12種血液細胞內的分布和表達，其結果用至少576張免疫組化染色圖表示，並經專業人員校對和標引，保證染色結果具有充分的代表性。

3、PhosphoSitePlus資料庫

PhosphoSitePlus資料庫是一個由CST和NIH聯合開發的免費資源資料庫，總結歸納了海量通過科學研究發現的蛋白修飾位點，包括磷酸化、甲基化、乙醯化、泛素化等，並且包括一些CST公司發現但未發表的蛋白修飾位點。

該資料庫是動態的、開放的、高度互動並持續更新的。它有助於研究PTMs在正常和病理細胞/組織中的作用，同時它也是發現新的疾病標志物和葯物靶點的有力工具。

性能及歷史

蛋白質資料庫（HPDB），建於2005年5月，動態展示生物大分子立體結構，滑鼠點擊放大分子結構、原子定位、測定原子之間距離，可用於教學或科研。服務對象是能夠熟練使用中文的生命科學、醫學、葯學、農學、林學等領域的大中專學生、教師及科技工作者。

分子結構特徵描述採用漢語，同時提供英文原文以供考證。對於善於使用英文的讀者，我們提倡直接訪問RCSB PDB，一來可以減少網路擁擠，二來可以減少由於HPDB的翻譯不妥帶來的不便。

蛋白質資料庫（HPDB）對每個蛋白質分子結構說明部分做了中文翻譯（最新加入資料庫的分子除外），內容包括分子結構定性描述、樣品的來源、表達載體、宿主、化學分析方法、分子結構組成成分等。這些信息並同蛋白質分子結構數據存儲於資料庫，因此HPDB支持中文查詢。

蛋白質資料庫（HPDB）雖然翻譯了「分子結構說明」部分，但為了保證數據的可靠性和准確性，HPDB對一級結構序列及大分子結構坐標數據等未做任何改動，資料庫保持RCSB PDB核實後的原始實驗數據文件，並保持PDB文件格式和蛋白質分子編號。